domingo, 12 de marzo de 2017
Primera causa de ceguera evitable e irreversible Más de 60 millones de personas padecen glaucoma
A propósito del Día Mundial del glaucoma, hoy 12 marzo, se estima que más de 60 millones de personas de entre 40 y 80 años padecen glaucoma en el mundo, y unos 4,5 millones han perdido totalmente la visión a causa de esta enfermedad. Según publicó EFEfuturo, es la primera causa de ceguera evitable e irreversible en los países desarrollados. Esta enfermedad afecta al 2% de la población mundial, con especial atención a la prevención, ya que la pérdida de la visión puede llegar al 40% sin que los pacientes se den cuenta
El glaucoma es una enfermedad ocular degenerativa que daña el nervio óptico, encargado de transmitir la información del ojo hasta el cerebro, produciéndose una pérdida gradual e irreversible de la visión, llegando a producir ceguera si no se trata. Se caracteriza por la pérdida de visión periférica, como si miráramos a través de un túnel y, en algunos casos, también central.
Debido al envejecimiento de la población, la prevalencia sigue aumentando y se estima que para 2020, lo diagnósticos en este grupo de edad alcancen los 76 millones y la ceguera afecte a 11,2 millones de personas. En los países industrializados, se calcula que aproximadamente el 50% de los afectados por glaucoma no están diagnosticados, de acuerdo con el doctor Julián García Feijoo, presidente de la Sociedad Española de Glaucoma (SEG), durante un encuentro con la prensa organizado por Novartis en Madrid. “El glaucoma es una enfermedad que no presenta síntomas visuales evidentes ni dolor hasta que se llega a un estado avanzado”, explica García Feijoo. En la mayoría de los casos, la causa del glaucoma es un aumento de la presión intraocular, pero el motivo exacto es aún desconocido. Existen factores de riesgos como la edad: al ser una enfermedad degenerativa, el riesgo aumenta con el paso del tiempo, especialmente en las personas mayores de 60 años. Origen étnico: En los españoles, el más frecuente es el glaucoma de ángulo abierto, mientras que las personas asiáticas presentan mayor riesgo de desarrollar glaucoma de ángulo cerrado.Factores hereditarios: los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo de padecer esta enfermedad. Hay un tipo de glaucoma, menos frecuente, que es congénito y constituye la principal causa de ceguera en la infancia. Lesiones del ojo: los traumatismos severos pueden dañar el canal de drenaje, aumentando la presión intraocular. Otros factores están relacionados con la anatomía ocular, especialmente un grosor corneal reducido, y la apariencia del nervio óptico. Asimismo, un desprendimiento de retina, un tumor ocular o una inflamación también pueden inducir la enfermedad. El glaucoma se detecta a través del test de agudeza visual o test de campo visual, examen del ojo dilatado con una lente de aumento especial para evaluar la salud del nervio óptico y la retina. La tonometría, que mide la presión dentro del ojo, la paquimetría, que mide el grosor de la córnea a través de un instrumento de ultrasonido. 12 de marzo Día Internacional del glaucoma
El glaucoma no tiene cura, pero existen tratamientos para frenar su progresión, como gotas oftálmicas, medicamentos orales, cirugía ocular y láser. Si el diagnóstico y el tratamiento se hacen de forma temprana, se puede retrasar su evolución, minimizar sus síntomas y prevenir una futura pérdida irreversible de visión al tratar el principal factor de riesgo, la presión intraocular alta. “El principal problema del tratamiento es que el paciente no nota una mejoría a corto plazo, ni tampoco recupera su capacidad visual, y muchas veces cae en la apatía y lo deja”, sostiene Delfina Balonga, presidenta de la Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (Agaf). Aproximadamente el 30% de los diagnósticos de la enfermedad empeoran y pueden terminar en ceguera porque el paciente no sigue el tratamiento correctamente, según se informa desde Agaf. “El glaucoma es, después de la catarata, la enfermedad oftalmológica de mayor gasto sanitario”, completa García Feijoo. Los expertos subrayan la necesidad de acudir periódicamente al oftalmólogo, ya que los exámenes ópticos de graduación habituales no son suficientes para detectar la enfermedad, y más especialmente a partir de los 50 años, cuando se considera que el riesgo de padecer un glaucoma aumenta considerablemente. Ambos representantes insisten también en la importancia de concienciar a la sociedad sobre una enfermedad que ha merecido la denominación de “ladrón silente” y que, ante todo, se puede controlar.
Mucopolisacaridosis (MPS), una enfermedad genética que debes conocer
Originada por errores innatos del metabolismo, de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, pueden llegar a ser diagnosticada en etapa embrionaria. Logramos conocer el estudio y conclusiones llevadas a cabo, por la Doctora Luz Norela, especialista colombiana de Neurología Infantil, en la Universidad Militar de Nueva Granada, en Colombia. Los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos, producen la acumulación progresiva de las moléculas en los lisosomas, estos son vesículas membranosas portadoras de enzimas hidrolíticas, para la digestión intracelular controlada de macromoléculas, las mismas actúan sobre el tejido conectivo, incluido el cartílago y hueso; causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que la degradan. Las enzimas lisosomales, son capaces de digerir las bacterias y otras sustancias que entran a la célula, por vía de los fagocitos u otros procesos de endocitosis. La fagocitosis, es uno de los medios de transporte, que utilizan para su defensa algunas células de los organismos pluricelulares. Por su parte la endocitosis, es un proceso celular, por el cual la célula introduce en su interior, moléculas grandes o particulares. Y lo hace englobándolas en una invaginación de la membrana citoplasmática. En tal sentido, las enzimas lisosomales, en un diagnóstico de MPS, rompen las largas cadenas de polisacáridos, en unidades menores dentro del lisosoma, los fragmentos resultantes, son nuevamente degradados por hidrólisis. La cual es una reacción química, entre una molécula de agua y otra, en la cual la molécula de agua, se divide y sus átomos pasan a formar parte de otra especie química.
Epidemiología
En muchos países de nuestra región se ha hecho difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, debido a que generalmente sólo se diagnostican algunos casos, que usualmente corresponden a los más graves. Acerca del Síndrome de Hunter Charles Hunter, profesor de Medicina en Manitoba, Canadá, en 1917, dio a conocer una serie de investigaciones, llevadas a cabo en dos pequeños pacientes, a los que detectó baja talla, rostros toscos, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin capacidad corneal. El mismo año, se publicaron historias clínicas de pacientes con hallazgos similares, que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. Luego en 1946, se aclaró ante la comunidad científica de todo el mundo, que esa descripción correspondía a una Mucopolisacaridosis, ligada con el cromosoma X, definiéndola como el Síndrome de Hunter. En la década de los setenta, se identificaron los glucominoglicanos, luego los científicos Van Hoof y Hers en Bélgica, por medio de estudios de microcóspica electrónica, encontraron anormalidades. En la misma época los glucosaminoglicanos; los cuáles son largas cadenas de polisacáridos no ramificados, formadas por la repetición sucesiva de la unidad de disacáridos. Reconocida en la actualidad más comúnmente, por el ácido urónico y hexomina acetilada, la cual podría ser sulfatada. Este es el que reconocemos por ácido hialurónico, el cual es un glucosaminoglicano, no sulfatado. Pues bien estos científicos belgas, hallaron sales o sulfato en la orina de los pacientes con síndrome de Hunter, Scheie y Hurler. Además de hallar Heperán Sulfato en el Síndrome de Sanfilippo, Queratán sulfato y Condroitín sulfato en el Síndrome de Morquio y Dermatán sulfato en el Síndrome de Marataux-Lamy. Lo que obligó para 1969, a los científicos Mc Kusick y un grupo de colaboradores, propusieran ante la comunidad científica mundial, la clasificación numérica, basada en el tipo de glucosaminoglicano excretado a través de la orina de cada uno de los pacientes. Además de las características clínicas predominantes en cada caso. Esta clasificación numérica, tuvo que ser modificada posteriormente, debido a la identificación igualmente de las enzimas deficientes. Para entender el rol que desempeñan las enzimas, éstas son producidas por organismos vivos y las mismas hacen posible que se lleven a cabo reacciones metabólicas. Cada grupo de enzimas, posee funciones específicas para el organismo. Al ser deficientes, motivadas por cualquier enfermedad MPS, sirvieron como patrón de estudio y tipificación, de dichas enfermedades, a través de estudios más recientes y avanzados, de bilogía molecular. Hasta el presente se han logrado detectar once tipos de diferentes MPS y los fenotipos característicos nueve (los cuáles pueden ser causados, por más de un desorden enzimático): MPS I, II, III, IV, V, VI, y VII. De lo cual se sustrae, que las manifestaciones clínicas de las MPS, refieren a cada una de las enfermedades crónicas en cada uno de sus tipos. Las cuáles son progresivas, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. Comprendiendo que la acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos, hace que los pacientes tengan afectación multisistémica principalmente esquelética y visceral.
Escrito por: Julio C. Alcubilla B.
Notitips: Cinco cosas que debes saber sobre el síndrome de ovario poliquístico
El síndrome del ovario poliquístico es una patología femenina que se produce por el desequilibrio de las hormonas sexuales. Los ovarios comienzan a fabricar más cantidad de andrógenos que de estrógenos y progesterona, interfiriendo en el desarrollo y la liberación del óvulo durante el ciclo menstrual. Como consecuencia, se ve comprometida la fertilidad de la mujer y, a su vez, se desarrollan pequeñas bolsas de líquido, conocidas como quistes. Puesto que esto altera el proceso de ovulación, es común que se presenten menstruaciones irregulares, inflamación y otros síntomas que afectan la calidad de vida. Su aparición suele darse durante la etapa de la adolescencia, aunque también es común en las mujeres de mayor edad. Si bien al principio es asintomático, con el tiempo se producen unas reacciones notorias que deben ser atendidas por un profesional. En el siguiente Notitips queremos compartir 5 datos importantes para entenderla mejor.
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